Informationen über Seltene Krankheiten

Definition einer Seltenen Krankheit (SK):

In Europa gilt eine Krankheit dann als selten, wenn weniger als 5 von 10000 Menschen davon betroffen sind. Dieses Kriterium täuscht jedoch über das tatsächliche Ausmass hinweg, denn die betreffenden Krankheiten sind keineswegs selten, sondern bislang einfach vernachlässigt worden. Daher stammt ihr englischer Name „Waisenkrankheiten“ / Orphan Disease.

An einer einzelnen Seltenen Krankheit leiden zwar oft nur wenige Patienten, da es aber über 7000 dieser Erkrankungen gibt, sind es weltweit über 230 Millionen Betroffene und so allein in Deutschland 4 Millionen und in der Schweiz 450‘000 Menschen (Angaben BAG Bern).

Was sind die Ursachen für Seltenen Krankheiten

Die Ursache der meisten Seltenen Krankheiten liegt in einer gestörten Funktion der Gene, die bislang nicht behandelbar ist. Da diese in der Mehrzahl Kinder betreffen und die Auswirkungen der Krankheiten oft schwer sind, werden diese oft nicht einmal 5 Jahre alt. Alle Krebserkrankungen bei Kindern gehören in die Gruppe der SK und führen in der Mehrzahl innerhalb weniger Jahre zum Tod.

Auch im Alter treten Seltene Krankheiten auf. Dazu gehören Stoffwechselerkrankungen, Blutkrankheiten, genau so wie neurologische Krankheiten und auch die meisten Krebsformen. Oft kennt man auch hier die Ursachen nicht, die zu einer SK führen und man vermutet, dass die Epigenetik hier einen grossen Einfluss hat. Auch wenn die Medizin sich in den letzten 60 Jahren rasant entwickelt hat, gibt es heute noch keine zuverlässigen Therapien für Gendefekte.

Das zentrale Problem

Seltene Krankheiten fristeten sehr lange auch bei Ärzten und Wissenschaftler ein Schattendasein. Das Wissen über diese wurde nur unzureichend vernetzt und genutzt. Auch die Politik hat sehr lange weggeschaut und wenig für diese Patientengruppe getan.

Es gibt deshalb heute zu wenig konkrete Förderung der Forschung und keine Direkthilfe oder Management für die betroffenen Familien. Die Mehrzahl der heute entwickelten Therapien sind oft auch noch so teuer, dass viele Krankenversicherungen die Kostenübernahme ablehnen müssen.

Die Situation für Patienten

Nach eine Diagnose, die oft noch Jahre braucht, fühlen sich Betroffene und Eltern von Kindern vom modernen Gesundheitssystem alleine gelassen und diskriminiert. Sie erhalten nach der Diagnose keine Antworten oder Alternativen angeboten und müssen sich die Informationen und Wissen selber zusammen suchen. Das führt bei vielen betroffene Familien zur Überlastung, weil Informationen, Kompetenzcenter und konkrete Unterstützung fehlen.

Alternativen

Es gibt Wissen über alternative Therapien, welches Betroffene mangels Angebot selber suchen und ausprobieren. Oft helfen diese den Betroffenen bereits, Symptome zu lindern, machen ihnen Lebensmut und erlauben ein Stück weit Hoffnung auf eine bessere Zukunft. Alternatives Wissen wird aber oft nicht durch Schulmediziner oder Studien unterstützt. Weil Betroffene damit alleine gelassen werden, bleibt auch traditionelles Wissen oft leider ungenutzt und wird selten für Forschung und Entwicklung genutzt. Wir nutzen bereits solches Wissen über natürliche Wirkstoffe und entwickeln daraus neue und alternative Therapien, und diese mit modernsten wissenschaftlichen Methoden.

Beratungsstellen:

 

ProRaris:

Schweizer Dachverein für Patientenorganisationen

UKBB:

Interdisziplinäre Sprechstunde für Seltene Krankheiten (Kinderspital Uni Basel)

Fachartikel:

HAUSARZT PRAXIS Schweiz

 

RareConnect